Una de las patologías más raras que está presente en el país se llama Fabry y se ha reportado 208 casos en Colombia. Esto según un reporte publicado en la Revista Colombiana de Nefrología en 2022, donde patología ocupó el puesto 40 que corresponden al 0,49 % de los pacientes con enfermedades huérfanas.
En este sentido y para definir mejor esta enfermedad, Manuel Andrade, Gerente Médico de la unidad de Atención Especializada de Sanofi indica que esta enfermedad puede ser potencialmente mortal. “La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad de Fabry, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecer la enfermedad”. indicó Andrade.
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Además según expertos Fabry se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa-azucarada” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.
Lo más particular de la enfermedad es que no se manifiesta con síntomas específicos por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años. Sin embargo, la manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos.
Finalmente, es importante aclarar que la enfermedad Fabry no tiene cura si tiene tratamiento para el cual es importante un diagnostico oportuno. Además en su manifestación tardía generalmente podría generar síntomas menos específicos, como dolor abdominal con cólicos y diarrea, pérdida de audición y ruidos en los oídos.
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